Мальчик с диагнозом спинальной мышечной атрофии просит о помощи
Болезнь СМА, как в сокращении принято называть спинальную мышечную атрофию, является наследственной и вызвана генетическим дефектом. Он блокирует белок, необходимый для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия, ослабление и уменьшение мышц в размерах.
Для проявления этой мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Общая распространенность заболевания составляет примерно 1:10 000, но известно, что носителем дефектного гена является один из 50 человек.
Так произошло и в семье Кости, где любящие родители очень ждали своего первенца и не подозревали, что природа подготовила для них и его сына тяжелейшее испытание. Без лечения маленький Костя никогда не сможет сидеть, переворачиваться и самостоятельно кушать. Многие навыки, которые дети приобретают с каждым днем своей жизни, так и останутся для него недоступными.
Несмотря ни на что, родители Кости искали даже малейшую возможность помочь сыну. Переехав в Санкт-Петербург и пройдя не один десяток врачей, они попали в программу клинических исследований препарата швейцарской компании. Терапия началась в декабре 2018-го и уже к первому году жизни у Кости стали активно двигаться руки, а дыхательных проблем и вовсе не выявилось. Мальчик научился держать вертикально голову и с поддержкой сидеть, что без лечения при первом типе заболевания невозможно.
Сегодня, для дальнейшего выздоровления, Костя нуждается в одном из новейших и на данный момент единственном по своему действию генном препарате. При внутривенном введении он способен заменить отсутствующий или дефектный ген на его копию, после чего возможна нормальная выработка белка и последующее излечение диагноза СМА. Для Кости и его семьи этот препарат будет стоить 160 миллионов рублей, - невообразимая сумма, которую компания изготовитель определила для продажи своего изобретения. На то, чтобы эту сумму собрать – есть лишь несколько месяцев.
Светлана ГЕПАЛОВА, мама:
- Когда мы узнали о диагнозе сына, у нас спинальная мышечная атрофии первого типа, я почувствовала какую-то безысходность, потому что все врачи говорили, что такой диагноз не лечится и он смертелен. Я, как мама Константина, обращаюсь к вам, дорогие телезрители, с просьбой помочь нам в достижении нашей мечты, для покупки препарата, стоимостью 160 млн.рублей для того, чтобы подарить нашему сыну жизнь.
Помочь Косте вы можете, зайдя на страницу фонда «Спасательный круг».https://spaskrug.com/На главной странице найдите сюжет о мальчике. Кнопка «пожертвовать» перенаправит вас к платежным системам, где и можно совершить перевод. И помните, что каждый из нас в силах сделать мечту этого малыша и его родителей, реальной.
Оксана Суслина, ЗабТВ
Расшифровка видеосюжета
До возраста двух лет маленькому Косте Гепалову осталось совсем немного, но именно в этот период он так нуждается в получении препарата, способного сохранить ему жизнь. Мировая статистика говорит, что дети с диагнозом спинальной мышечной атрофии первого типа не доживают и до двух лет. Но у Кости есть возможность страшную болезнь победить.
Болезнь СМА, как в сокращении принято называть спинальную мышечную атрофию, является наследственной и вызвана генетическим дефектом. Он блокирует белок, необходимый для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия, ослабление и уменьшение мышц в размерах.
Для проявления этой мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Общая распространенность заболевания составляет примерно 1:10 000, но известно, что носителем дефектного гена является один из 50 человек.
Так произошло и в семье Кости, где любящие родители очень ждали своего первенца и не подозревали, что природа подготовила для них и его сына тяжелейшее испытание. Без лечения маленький Костя никогда не сможет сидеть, переворачиваться и самостоятельно кушать. Многие навыки, которые дети приобретают с каждым днем своей жизни, так и останутся для него недоступными.
Несмотря ни на что, родители Кости искали даже малейшую возможность помочь сыну. Переехав в Санкт-Петербург и пройдя не один десяток врачей, они попали в программу клинических исследований препарата швейцарской компании. Терапия началась в декабре 2018-го и уже к первому году жизни у Кости стали активно двигаться руки, а дыхательных проблем и вовсе не выявилось. Мальчик научился держать вертикально голову и с поддержкой сидеть, что без лечения при первом типе заболевания невозможно.
Сегодня, для дальнейшего выздоровления, Костя нуждается в одном из новейших и на данный момент единственном по своему действию генном препарате. При внутривенном введении он способен заменить отсутствующий или дефектный ген на его копию, после чего возможна нормальная выработка белка и последующее излечение диагноза СМА. Для Кости и его семьи этот препарат будет стоить 160 миллионов рублей, - невообразимая сумма, которую компания изготовитель определила для продажи своего изобретения. На то, чтобы эту сумму собрать – есть лишь несколько месяцев.
Светлана ГЕПАЛОВА, мама:
- Когда мы узнали о диагнозе сына, у нас спинальная мышечная атрофии первого типа, я почувствовала какую-то безысходность, потому что все врачи говорили, что такой диагноз не лечится и он смертелен. Я, как мама Константина, обращаюсь к вам, дорогие телезрители, с просьбой помочь нам в достижении нашей мечты, для покупки препарата, стоимостью 160 млн.рублей для того, чтобы подарить нашему сыну жизнь.
Помочь Косте вы можете, зайдя на страницу фонда «Спасательный круг». https://spaskrug.com/ На главной странице найдите сюжет о мальчике. Кнопка «пожертвовать» перенаправит вас к платежным системам, где и можно совершить перевод. И помните, что каждый из нас в силах сделать мечту этого малыша и его родителей, реальной.
Оксана Суслина, ЗабТВ
