В Забайкалье 97 человек страдают уникальными заболеваниями
Сразу два календарных дня отданы в феврале больным людям. 11-го числа в России отмечают непосредственно день больного, а в последний день месяца вспоминают о людях с редкими, так называемыми «орфанными» заболеваниями. Которые встречаются у одного из ста тысяч человек. Необычные пациенты живут и в Забайкальском крае. Что таким людям может предложить наука, медицина и государство?
Как правило, редкие «орфанные» заболевания врачи выявляют на первых же днях жизни человека. Всех маленьких пациентов тщательно обследуют на наличие наследственных заболеваний с помощью скрининга. Ведь по статистике, практически 80% редких болезней – генетические.
Так, анализ крови маленького Димы Фортуна показал: ребенок болен муковисцидозом, его постоянно мучают страшные боли. В 9 месяцев врачи поставили мальчику инвалидность. Редкую болезнь нашли и у Арины Рогач, ее диагноз – несовершенный остеогенез, в народе – хрустальная болезнь. Сегодня и Арина, и Дима находятся в списке людей, которые страдают редкими заболеваниями.
Елена Буянова, начальник отдела охраны материнства и детства министерства здравоохранения Забайкальского края:
«На сегодняшний день в крае 97 таких пациентов. Из них 72 ребенка и 25 взрослых. Эти пациенты, они все учитываются, занесены в федеральный регистр. Более 30% это заболевание фенилкетонурия. Это заболевание, которое связано с нарушением обмена ароматических веществ. Основное лечение у таких пациентов - это лечебное питание».
Муковисцидоз, буллезный эпидермолиз, кандидоз кожи и ногтей, зигомигоз. Список орфанных болезней в России пополняется с каждым годом. Сегодня в него включены 215 заболеваний. Если выявить болезнь на ранних сроках, можно продолжать жить, правда, в ограниченном режиме и постоянно зависеть от лекарств, которые обязано предоставлять государство.
Елена Буянова, начальник отдела охраны материнства и детства министерства здравоохранения Забайкальского края:
«Эти люди имеют право на оказание медицинской помощи. Они ее получают в наших лечебных учреждениях, кроме того, они проходят все обследования и лечение в федеральных клиниках ежегодно и имеют право на лекарственное обеспечение бесплатное. Из 97 пациентов нуждаются в лекарственном обеспечении 69 человек. И все они обеспечены лекарственными препаратами. Кто-то обеспечивается за счет средств федерального бюджета, кто-то за счет средств краевого бюджета».
На словах – все, как всегда, хорошо, зато на практике – не очень. Деньги на ежегодные поездки на обследования, которые этим особенным людям жизненно необходимы, нередко собирают всем миром. Ведь на это государство денег не выделяет.
Анастасия Салтанова, Павел Шиповалов
Расшифровка видеосюжета
Сразу два календарных дня отданы в феврале больным людям. 11-го числа в России отмечают непосредственно день больного, а в последний день месяца вспоминают о людях с редкими, так называемыми «орфанными» заболеваниями. Которые встречаются у одного из ста тысяч человек. Необычные пациенты живут и в Забайкальском крае. Что таким людям может предложить наука, медицина и государство?
Как правило, редкие «орфанные» заболевания врачи выявляют на первых же днях жизни человека. Всех маленьких пациентов тщательно обследуют на наличие наследственных заболеваний с помощью скрининга. Ведь по статистике, практически 80% редких болезней – генетические.
Так, анализ крови маленького Димы Фортуна показал: ребенок болен муковисцидозом, его постоянно мучают страшные боли. В 9 месяцев врачи поставили мальчику инвалидность. Редкую болезнь нашли и у Арины Рогач, ее диагноз – несовершенный остеогенез, в народе – хрустальная болезнь. Сегодня и Арина, и Дима находятся в списке людей, которые страдают редкими заболеваниями.
Елена Буянова, начальник отдела охраны материнства и детства министерства здравоохранения Забайкальского края:
«На сегодняшний день в крае 97 таких пациентов. Из них 72 ребенка и 25 взрослых. Эти пациенты, они все учитываются, занесены в федеральный регистр. Более 30% это заболевание фенилкетонурия. Это заболевание, которое связано с нарушением обмена ароматических веществ. Основное лечение у таких пациентов - это лечебное питание».
Муковисцидоз, буллезный эпидермолиз, кандидоз кожи и ногтей, зигомигоз. Список орфанных болезней в России пополняется с каждым годом. Сегодня в него включены 215 заболеваний. Если выявить болезнь на ранних сроках, можно продолжать жить, правда, в ограниченном режиме и постоянно зависеть от лекарств, которые обязано предоставлять государство.
Елена Буянова, начальник отдела охраны материнства и детства министерства здравоохранения Забайкальского края:
«Эти люди имеют право на оказание медицинской помощи. Они ее получают в наших лечебных учреждениях, кроме того, они проходят все обследования и лечение в федеральных клиниках ежегодно и имеют право на лекарственное обеспечение бесплатное. Из 97 пациентов нуждаются в лекарственном обеспечении 69 человек. И все они обеспечены лекарственными препаратами. Кто-то обеспечивается за счет средств федерального бюджета, кто-то за счет средств краевого бюджета».
На словах – все, как всегда, хорошо, зато на практике – не очень. Деньги на ежегодные поездки на обследования, которые этим особенным людям жизненно необходимы, нередко собирают всем миром. Ведь на это государство денег не выделяет.
Анастасия Салтанова, Павел Шиповалов
