В Забайкалье 97 человек страдают уникальными заболеваниями

Сразу два календарных дня отданы в феврале больным людям. 11-го числа в России отмечают непосредственно день больного, а в последний день месяца вспоминают о людях с редкими, так называемыми «орфанными» заболеваниями. Которые встречаются у одного из ста тысяч человек. Необычные пациенты живут и в Забайкальском крае. Что таким людям может предложить наука, медицина и государство?

Как правило, редкие «орфанные» заболевания врачи выявляют на первых же днях жизни человека. Всех маленьких пациентов тщательно обследуют на наличие наследственных заболеваний с помощью скрининга. Ведь по статистике, практически 80% редких болезней – генетические.
Так, анализ крови маленького Димы Фортуна показал: ребенок болен муковисцидозом, его постоянно мучают страшные боли. В 9 месяцев врачи поставили мальчику инвалидность. Редкую болезнь нашли и у Арины Рогач, ее диагноз – несовершенный остеогенез, в народе – хрустальная болезнь. Сегодня и Арина, и Дима находятся в списке людей, которые страдают редкими заболеваниями.

Елена Буянова, начальник отдела охраны материнства и детства министерства здравоохранения Забайкальского края:

«На сегодняшний день в крае 97 таких пациентов. Из них 72 ребенка и 25 взрослых. Эти пациенты, они все учитываются, занесены в федеральный регистр. Более 30% это заболевание фенилкетонурия. Это заболевание, которое связано с нарушением обмена ароматических веществ. Основное лечение у таких пациентов - это лечебное питание».

Муковисцидоз, буллезный эпидермолиз, кандидоз кожи и ногтей, зигомигоз. Список орфанных болезней в России пополняется с каждым годом. Сегодня в него включены 215 заболеваний. Если выявить болезнь на ранних сроках, можно продолжать жить, правда, в ограниченном режиме и постоянно зависеть от лекарств, которые обязано предоставлять государство.

Елена Буянова, начальник отдела охраны материнства и детства министерства здравоохранения Забайкальского края:

«Эти люди имеют право на оказание медицинской помощи. Они ее получают в наших лечебных учреждениях, кроме того, они проходят все обследования и лечение в федеральных клиниках ежегодно и имеют право на лекарственное обеспечение бесплатное. Из 97 пациентов нуждаются в лекарственном обеспечении 69 человек. И все они обеспечены лекарственными препаратами. Кто-то обеспечивается за счет средств федерального бюджета, кто-то за счет средств краевого бюджета».

На словах – все, как всегда, хорошо, зато на практике – не очень. Деньги на ежегодные поездки на обследования, которые этим особенным людям жизненно необходимы, нередко собирают всем миром. Ведь на это государство денег не выделяет.

Анастасия Салтанова, Павел Шиповалов